在极体上对纳米孔测序的评估,以进行常规的前植入性遗传测试,以检测积症
Anna Oberle1, Franziska Hanzer1, Felix Kokocinski2
1Wunschbaby Institut Feichtinger, Lainzer Straße 6, 1130 Vienna, Austria.
Clinical chemistry
|March 7, 2024
概括
纳米孔测序提供了一种快速且成本效益高的方法,用于在极体活检中检测形状,与植入前遗传测试的标准方法达成高度一致. 这项技术在改善胚胎选择和减少流产率方面显示出临床实用性.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 生殖医学 生殖医学
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 使用极体 (PB) 活检进行前植入基因检测 (PGT-A) 是临床上有益的,但成本效益不佳.
- 纳米孔测序提供了一个潜在的解决方案,以简化工作流程为成本效益和快速的基因分析.
研究的目的:
- 评估纳米孔测序的可行性和准确性,用于在极体中检测形体.
- 将纳米孔测序结果与标准阵列比较基因组杂交 (aCGH) 方法进行比较.
主要方法:
- 一项比较实验研究分析了99个聚合的极体样本,使用MinION设备上的纳米孔测序.
- 通过定制生物信息软件确定全染色体拷贝数.
- 结果与临床常规aCGH数据进行了比较.
主要成果:
- 纳米孔测序表明与aCGH (97.0%的样本水平,98.7%的染色体水平) 的高度一致.
- 工作流是快速的,一个单个样品在不到5小时内处理.
- 据估计,每个样本的材料成本为165美元,这表明形积分症查的成本效益.
结论:
- 纳米孔测序是一种可行和准确的方法,用于检测极体积体.
- 该技术的速度和成本效益凸显了它对PGT-A的临床实用性.
- 这种方法对改善新鲜胚胎移植成功率具有吸引力.
