综合基因组分析,以确定中国人群中乳腺癌脑转移的可操作变化
1Department of Radiology, State Key Laboratory of Oncology in South China, Guangdong Provincial Clinical Research Center for Cancer, Sun Yat-sen University Cancer Center, Guangzhou, P. R. China.
ESMO open
|March 9, 2024
概括
乳腺癌脑转移 (BCBM) 的基因组测试在94%的病例中揭示了可操作的目标. 测试BCBM标本是合乎逻辑的,因为在约31%的患者中发现了额外的标.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 翻译研究是翻译研究.
背景情况:
- 乳腺癌大脑转移 (BCBM) 是一个严重的临床挑战,预后不佳.
- 确定BCBM的新型治疗点对于改善患者的治疗结果至关重要.
研究的目的:
- 鉴定乳腺癌脑转移 (BMs) 中潜在的可操作的基因组标.
- 利用FoundationOne® CDx (F1CDx) 试验进行BCBM的综合基因组分析.
主要方法:
- 使用F1CDx对49个BCBM,16个初级瘤 (PT) 和7个脑外转移 (ECM) 的甲嵌入式样本进行分析.
- 在BCBM样本中评估瘤突变负担 (TMB) 和瘤透淋巴细胞 (TILs).
主要成果:
- 在94%的BCBM样本中发现了可操作的基因组改变 (GA).
- TP53,PIK3CA和ERBB2分别是最常发生突变的基因和放大区域之一.
- 大约31%的BCBM含有额外的可操作的气体,这些气体不在匹配的原发性瘤或额外瘤转移中.
结论:
- 瘤突变负担 (TMB) 和瘤透淋巴细胞 (TIL) 在BCBM中一般较低.
- 建议对BCBM标本进行基因组测试,以发现个性化治疗的额外可操作的目标.
- 在BCBM和匹配的初级瘤/脑外转移之间观察到一致的可操作的GA,但BCBM中的独特变化提供了治疗机会.
