在一个大型三级癌症中心进行前列腺癌遗传检测的主流模型
Xin Wang1, Larissa Waldman2, Yael Silberman3
1Department of Medical Oncology, Princess Margaret Cancer Centre, Toronto, Ontario, Canada; Department of Medical Oncology, Sunnybrook Odette Cancer Centre, Toronto, Ontario, Canada.
Clinical genitourinary cancer
|March 9, 2024
概括
在晚期前列腺癌中,主流的生殖基因测试在8%的患者中发现了有害突变. 家庭和个人癌症史不是这些突变的可靠指标,突出了需要更广泛的测试.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 癌症研究 癌症研究
背景情况:
- 大约20-30%的晚期前列腺癌病例涉及DNA损伤修复基因突变,其中一半可能是生殖系.
- 安大略省在2021年5月扩大了生殖基因测试资格,推广了主流的,由瘤学家发起的模型.
研究的目的:
- 评估一家主要癌症中心主流生殖系遗传测试实施的最初一年.
- 分析经过这种测试的前列腺癌患者的特征,并确定生殖系突变.
主要方法:
- 在桑尼布鲁克奥德特癌症中心进行了回顾性图表审查.
- 包括174名前列腺癌患者,他们在2021年5月至2022年5月期间接受了主流生殖基因测试 (19基因小组).
- 通过下一代测序 (NGS) 进行体质分析,对一小部分患者进行了分析.
主要成果:
- 8%的患者 (14/174) 携带了包括BRCA1/2,ATM和CHEK2.2在内的基因中的有害生殖基因突变.
- 28%的患者有不确定的意义的变异.
- 在患有生殖系突变的患者中,没有人有个人癌症史,43%缺乏相关的家族癌症史.
结论:
- 在前列腺癌患者中,主流的生殖系遗传测试揭示了致病性生殖系变异的显著率.
- 个人和家庭病史不足以确定所有患有这些突变的患者,这强调了广泛基因查的价值.
