补充C1s缺陷在一个男性白种患者的系统性红斑狼:一个病例报告

科学领域:

• 免疫学 免疫学 免疫学
• 遗传学 是一个遗传学.

背景情况:

• 经典路径 (CP) 早期补充元件的缺陷与全身性红斑狼 (SLE) 和严重感染有关.
• 完全的C1s缺乏症非常罕见,以前只报告了9例病例.

研究的目的:

• 为了描述患有严重复发性感染和SLE由于C1s缺乏症的患者.
• 为了确定患者C1s缺乏的遗传基础.
• 探索补充系统,特别是C1s在SLE发病过程中的作用.

主要方法:

• 对复发性感染和SLE诊断的临床评估.
• 补充级联查 (CH50,AP功能,组件水平).
• 对狼性炎 (LN) 和免疫沉积进行脏活检分析.
• 全基因组测序以确定C1S基因中的突变.
• 功能补充试验 (C4d沉积).

主要成果:

• 该患者出现了严重的发烧性感染和IV-G (A) 级的增殖性狼性炎.
• 补充分析显示无法检测到的C1s,低C1r/C1q,正常的C3和升高的C4/C2.2.
• 全基因组测序发现了C1S基因中的两种新型切断突变,证实了复合异位C1s缺陷.
• 脏活检显示C1q沉积沿着质细胞底膜.
• 患者对Rituximab治疗反应良好.

结论:

• 这一案例证实了C1s缺乏是严重感染和SLE的原因.
• 在C1S基因中发现了新的突变,扩大了C1s缺乏的已知遗传谱.
• 这些发现强调了经典补充途径在预防感染和维持免疫耐受性方面的重要性.
• 需要进一步的研究才能充分阐明CP在SLE中的作用.