研究单细胞DNA甲基化数据的潜力,以检测异位基因特异性甲基化和印记

科学领域:

• 表观遗传学 在表观遗传学中,表观遗传学是指表观遗传学.
• 基因组学就是基因组学.
• 细胞生物学 细胞生物学

背景情况:

• 基因特异性甲基化 (ASM) 是一种表观遗传现象,其中一个亲基因基因基因基因被甲基化,而另一个基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因基因
• ASM通常受到附近异合体变体的影响,或者在基因组印记过程中体质地发生.

研究的目的:

• 用单细胞减少表示双硫酸盐测序 (scRRBS) 数据在B细胞中研究ASM.
• 开发和验证一种可靠的方法来检测单细胞水平的ASM.

主要方法:

• 利用来自608个健康B细胞和1230个慢性淋巴细胞白血病 (CLL) 细胞的scRRBS数据.
• 开发了一个基于概率的标准和一个概率比率测试来识别CpG站点上的ASM.
• 称为异构体变体,以使单个细胞内的基于变体的ASM验证成为可能.

主要成果:

• 在健康的B细胞中确定了65,998个ASM CpG位点,在CLL样本中确定了32,862个 (Bonferroni校正的p <8.5 × 10−9).
• 与基于变异的措施相比,在样本级ASM调用中获得了高正预测值 (76%-100%).
• 观察到ASM在样本中的高度一致性和印记基因中的丰富性.

结论:

• 单细胞双硫酸盐测序是研究ASM的强大工具.
• 开发的方法提供了准确的ASM检测,这对于理解健康和疾病中的表观遗传调节至关重要.