在转移性乳腺癌患者的下一代测序 (NGS) 基于分析的现实数据和临床影响
Fabio Canino1,2, Antonio Tornincasa3, Stefania Bettelli4
1Division of Medical Oncology, Department of Medical and Surgical Sciences for Children and Adults, University Hospital of Modena, 41124 Modena, Italy.
International journal of molecular sciences
|March 13, 2024
概括
下一代测序 (NGS) 在75%的转移性乳腺癌患者中发现了可操作的突变,导致9%的向治疗变化. 这突出了NGS.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 医学诊断 医学诊断 医学诊断
背景情况:
- 下一代测序 (NGS) 已经推进了癌症诊断,识别了可向突变.
- 目前欧洲医学瘤学会 (ESMO) 的指导方针不建议NGS用于转移性乳腺癌 (mBC) 治疗决策.
- 评估NGS在选择针对mBC的向治疗中的作用至关重要.
研究的目的:
- 评估下一代测序 (NGS) 在指导转移性乳腺癌 (mBC) 向治疗选择方面的贡献.
- 为了确定可操作的突变及其对mBC患者治疗修改的影响.
- 分析mBC中的临床病理特征和突变概况.
主要方法:
- 在2015年1月至2022年4月期间接受治疗的101名转移性乳腺癌患者的回顾性分析.
- 瘤组织样本进行了下一代测序 (NGS) 分析.
- 专注于识别可操作的突变和随后的治疗变化.
主要成果:
- 检测到85种基因突变,其中PIK3CA (47%),FGFR (19%) 和ERBB2 (12%) 是最常见的.
- 61名患有致病突变的患者中有46名 (75%) 患有至少一个可操作的突变.
- 九名患者根据NGS结果接受了向治疗,包括用alpelisib和fulvestrant治疗的PIK3CA突变患者.
结论:
- 下一代测序 (NGS) 测试可以影响转移性乳腺癌 (mBC) 的治疗选择.
- 研究中约有9%的患者根据NGS发现改变了治疗方法.
- 在临床实践中实施NGS,特别是在分子瘤板 (MTBs) 中,对于mBC管理具有重大潜力.


