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Updated: Jul 1, 2025
07:30
Learning Modern Laryngeal Surgery in a Dissection Laboratory
Published on: March 18, 2020
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在HBOC和林奇综合征中进行级联查:英国中心的指导方针和程序
D Gareth Evans1,2, Kate Green3, George J Burghel3
1Manchester Centre for Genomic Medicine and North-West Genomics Hub, Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, Manchester, M13 9WL, UK. gareth.evans@mft.nhs.uk.
Familial cancer
|March 13, 2024
概括
在过去的33年里,癌症倾向基因测试已经进化,增加了遗传性乳腺和卵巢癌 (HBOC) 和林奇综合征病例的鉴定. 这导致了更多的级联测试和超过1000次降低风险的手术.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 癌症遗传学 癌症遗传学
- 临床诊断 临床诊断 临床诊断
背景情况:
- 癌症倾向基因 (CPG) 测试在过去33年里取得了显著的进化.
- 国家指导方针影响遗传性乳腺和卵巢癌 (HBOC) 和林奇综合征的检测门.
- 英国的举措已经解决了与HBOC相关的其他CPG的测试缺口.
研究的目的:
- 分析时间趋势 (1990-2020年) 在识别与生殖线CPG变体的指数病例.
- 评估对BRCA1/2和林奇综合征基因进行后续连锁测试的数量.
- 为了比较HBOC和林奇综合征之间的前症状测试比例和级联测试结果.
主要方法:
- 从1990年到2020年,对诊断性CPG测试数据进行了回顾性分析.
- 对BRCA1,BRCA2,MLH1,MSH2,MSH6和PMS2的索引病例识别和级联测试的跟踪.
- 在HBOC和林奇综合征队伍之间的测试趋势和结果的统计比较.
主要成果:
- 仅卵巢癌指数病例和前症状BRCA1/2检测 (16-32%和3.2->8%) 的显著增加.
- 每个BRCA1/2指数病例在2年内平均产生1.73-1.74个额外的家族测试.
- 林奇综合征的早期连锁检测率较高,特别是在男性中 (42.2%的前症状vs. 25.8%的BRCA1/2).
- 超过1000次降低风险的手术是积极的级联测试的结果.
结论:
- 癌症倾向基因测试已经扩大,改善了遗传性癌症综合征的检测.
- 随序测试的增加促进了风险降低手术的大量采用.
- 在HBOC和林奇综合征之间的级联测试模式的差异突出了定制基因测试策略的需要.
