为北欧国家实施MyChoice® CDx HRD测试:2021年至2023年的经验教训
Lea Milling Korsholm1, Verena Broecker2, Mansoor Raza Mirza3
1Center for Genomic Medicine, Copenhagen University Hospital - Rigshospitalet, 2100 Copenhagen, Denmark.
myChoice® CDx平台有效地评估卵巢癌患者的同源重组缺陷 (HRD). 之前的体质BRCA测试是不必要的,简化了针对性聚 (ADP-ribose) 聚合酶抑制剂 (PARPi) 治疗的诊断过程.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 临床诊断 临床诊断 临床诊断
背景情况:
- 对同源重组缺陷 (HRD) 的评估对于在卵巢癌中管理多 (ADP-ribose) 聚合酶抑制剂 (PARPi) 治疗至关重要.
- 为 myChoice® CDx 平台建立了一个北欧核心设施,以提供经过验证的HRD测试解决方案.
- 该倡议旨在加强北欧国家对卵巢癌患者的向治疗策略.
研究的目的:
- 在北欧核心设施环境中评估myChoice® CDx平台的性能和实用性.
- 分析北欧地区的卵巢和乳腺癌患者的HRD测试模式和结果.
- 提供关于HRD诊断的效率和临床影响的见解,包括先前BRCA测试的作用.
主要方法:
- 在2年的时间里,对myChoice® CDx HRD测试的测试要求和结果进行了回顾性分析.
- 数据包括来自卵巢和乳腺癌样本的基因组不稳定性得分 (GIS),BRCA状态和综合HRD状态.
- 使用比较统计数据分析了不同北欧国家的结果.
主要成果:
- 北欧核心设施收到了1948个测试要求,达到89%的结论性结果率.
- 不确定的结果主要是由于缺乏GIS (7%) 或分析问题 (4%).
- 瑞典的HRD阳性率最高 (38%),而丹麦,挪威和芬兰的HRD阳性率在28-32%之间.
结论:
- myChoice® CDx北欧核心设施展示了高效的交付时间和高率的结论性HRD测试结果.
- 国家指导方针影响北欧国家的HRD测试实践.
- 在使用 myChoice® CDx 测试时,先前的体质 BRCA 测试是多余的,这表明它在简化 HRD 诊断工作流程中被忽略了.
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