基于循环瘤DNA的方法对分子瘤分析的外部质量评估,这些方法在COIN联盟内常规用于临床病理学

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 分子诊断学 分子诊断
• 遗传学 是一个遗传学.

背景情况:

• 循环瘤DNA (ctDNA) 分析显示,作为用于癌症诊断的组织活检的非侵入性替代方案,具有前途.
• 预分析变量对ctDNA恢复和检测的效率和可靠性产生重大影响.
• 为了评估荷兰实验室中ctDNA突变检测工作流程,进行了外部质量评估 (EQA).

研究的目的:

• 评估常规诊断中使用的当前ctDNA突变检测工作流程的性能.
• 识别参与实验室前分析和分析程序的差异.
• 确定这些变异对ctDNA分析的准确性和可重复性的影响.

主要方法:

• 16个荷兰实验室参与了EQA的研究.
• 实验室分析了血样本 (诊断性白血病和人工) 来检测BRAF,EGFR和KRAS基因中的特定突变.
• 遵循标准化协议,并根据依从性,检测率和基因型准确性评估性能.

主要成果:

• 使用了广泛的预分析方法 (例如血体积,提取方法) 和分析方法 (例如ddPCR,NGS).
• 只有38%的实验室获得了高绩效评分 (>0.90);其他实验室得分在0.26到0.80之间.
• 虽然81%的患者实现了100%的总体检测,但关键突变 (EGFR,KRAS) 经常被错误识别,影响了临床相关性.

结论:

• (分析前) 协议中的差异导致ctDNA分析的临床结果不一致.
• 预分析工作流程的标准化对于在临床实践中实施可重复和可靠的液体活检检测至关重要.
• 协调实验室程序将提高ctDNA作为诊断工具的临床实用性.