在修订国家准则后,在患有早期乳腺癌的妇女中进行回顾性基因测试 (追踪):一项临床实施研究
Annelie Augustinsson1,2,3, Niklas Loman4,5, Hans Ehrencrona6,7
1Care in High Technological Environments, Department of Health Sciences, Lund University, 221 00, Lund, Sweden. annelie.augustinsson@med.lu.se.
Breast cancer research and treatment
|March 16, 2024
概括
一个回顾性的外展 (追踪) 确定了早期出现乳腺癌的妇女的遗传倾向. 这种安全,受欢迎的策略在近10%的参与者中发现了致病变体,并被证明是可接受的临床实施.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 在瘤学瘤学.
- 公共卫生 公共卫生
背景情况:
- 早期发病的乳腺癌 (EOC) 需要确定遗传性倾向.
- 像Traceback这样的回顾性外展策略可以识别标准遗传咨询错过的风险人群.
- 评估这种推广的临床效用和患者体验对于改善癌症护理至关重要.
研究的目的:
- 评估简化追溯策略的临床实施,以识别遗传性乳腺癌.
- 在被诊断患有早期乳腺癌的妇女中识别致病变体的携带者,这些妇女以前没有接受过测试.
- 为了评估患者的满意度和与追溯程序相关的工作量.
主要方法:
- 一项追溯性推广 (Traceback) 确定了315名被诊断为乳腺癌的女性,年龄在36-40岁.
- 参与者通过标准化信件提供了ATM,BARD1,BRCA1,BRCA2,CHEK2,PALB2,RAD51C和RAD51D的遗传测试.
- 通过问卷评估患者的经验,并记录研究人员的工作量.
主要成果:
- 在176名参与者中,基因测试在9.7%的参与者中发现了致病变体 (ATM,BARD1,BRCA1,CHEK2,PALB2).
- 大多数参与者对信息和过程感到满意,并表示感谢.
- 研究人员的额外工作量很小,平均每名患者工作8分钟.
结论:
- 追溯程序是对早期乳腺癌的常规遗传咨询的安全和有价值的补充.
- 近10%的遗传产量支持了临床实施相关工作负载的可接受性.
- 参与者的反强调了这一外展战略的积极影响和可行性.
