患有YWHAG相关的患者的临床和分子特征
Valentina Cetica1, Tiziana Pisano1, Gaetan Lesca2,3
1Neuroscience Department, Meyer Children's Hospital IRCCS, Florence, Italy.
Epilepsia
|March 16, 2024
概括
致病性YWHAG变异会导致一系列神经发育障碍,从轻微的延迟到严重的脑病变. 基因型-表型相关性有助于预测疾病严重程度,并为遗传咨询提供信息.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 神经学 神经学
- 罕见疾病 罕见疾病
背景情况:
- YWHAG变异基因与一种罕见的疾病有关,这种疾病的特征是早期发作的性脑病,发育迟缓和面部异形.
- 与YWHAG相关的的临床谱需要进一步划分.
研究的目的:
- 通过分析大量患者队列,扩大对YWHAG相关谱的理解.
- 确定基因型-表型相关性,以改善临床管理和遗传咨询.
主要方法:
- 分析了24名患有致病性/可能致病性YWHAG变异的患者的临床,脑电图,脑磁共振和分子遗传数据.
- 包括21名新患者和3名先前描述的病例,以及24名已发表患者的数据.
主要成果:
- 现型谱范围从轻微的发育迟缓到发育性和性脑病变 (DEE),发病在生命的头两年内开始.
- 在54%的患者中,可以实现无发作. 智力障碍 (96%),行为障碍 (75%),神经症状 (54%) 和异形 (25%) 是常见的.
- 观察到显著的基因型-表型相关性:与其他变异 (19%) 相比,在YWHAG联体结合域 (90%) 中错误变异的患者中,DEE的流行率更高.
结论:
- 致病性YWHAG变异导致具有不同严重程度的广泛的临床表现.
- 新兴的基因型-表型相关性为YWHAG相关疾病的临床管理和遗传咨询提供了潜在的预后见解.
更多相关视频
08:22A Novel Strategy Combining Array-CGH, Whole-exome Sequencing and In Utero Electroporation in Rodents to Identify Causative Genes for Brain Malformations
Published on: December 1, 2017
8.6K
03:45Investigating the Pathogenesis of MYH7 Mutation Gly823Glu in Familial Hypertrophic Cardiomyopathy using a Mouse Model
Published on: August 8, 2022
3.1K
