在22q11.2删除综合征中对患有精神分裂症谱系障碍的个体进行淋巴细胞转录组分析
Elena Michaelovsky1,2, Miri Carmel1,2, Doron Gothelf1,3,4
1Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.
概括
与精神分裂症 (SZ) 相关的22q11.2删除综合征 (DS) 显示出明显的基因表达. 免疫-炎症反应和蛋白质处理途径在22q11.2DS相关的SZ频谱障碍的男性中失调.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 神经科学是一个神经科学.
- 免疫学 免疫学 免疫学
背景情况:
- 22q11.2删除是精神分裂症的主要遗传风险因素.
- 鉴定22q11.2DS相关的SZ频谱障碍中的特定分子概况至关重要.
研究的目的:
- 在22q11.2删除综合征 (DS) 和精神分裂症谱系障碍 (SZ-SD) 患者中发现独特的转录组概况.
主要方法:
- 对20名22q11.2DS.DS患者的淋巴细胞进行了RNA-Seq分析.
- 由于观察到的效应,分析根据性别分层.
- 发明性通路和共同表达网络分析是在差异表达的基因上进行的.
主要成果:
- 观察到基因表达的性别特异性差异.
- 在男性中,48个差异表达的基因与SZ-SD有关,与免疫-炎症反应途径的丰富有关.
- 细胞内膜网膜中的蛋白质加工和N-Glycan生物合成途径都与此有关.
结论:
- 转录组概况显示了22q11.2DS相关的SZ-SD中的免疫炎症反应和蛋白质修饰的失调.
- 已识别的途径和调节器可能为精神分裂症提供新的生物标志物和治疗点.
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