无法检测BRAF V600E突变在循环的无细胞DNA中,来自阿米洛母细胞瘤患者:诊断准确性研究研究
Allan Vinícius Martins-de-Barros1,2, Fábio Andrey da Costa Araújo1,3, Ana Maria Ipólito Barros1,2
1School of Dentistry, Post-Graduation Program in Dentistry, University of Pernambuco (UPE), Recife, Pernambuco, Brazil.
概括
基于等离子体的液体活检对于检测BRAF V600E突变在乳母细胞瘤患者中是不准确的. 这项研究发现,在在循环的无细胞DNA中检测这些突变时,液体活检的敏感性为零.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 骨髓母细胞瘤是一种罕见的口腔瘤.
- 准确检测BRAF V600E突变对于潜在的向疗法至关重要.
- 基于等离子体的液体活检为突变检测提供了一种非侵入性方法.
研究的目的:
- 评估基于血的液体活检的诊断准确性,以检测BRAF V600E突变在乳腺母细胞瘤中的突变.
- 为了将液体活检结果与传统组织活检进行比较.
- 评估液体活检在巴西队列中的实用性.
主要方法:
- 根据STARD建议进行前性诊断准确性研究.
- 索引测试:基于等离子体的液体活检,以检测循环的无细胞DNA (cfDNA).
- 参考标准:传统的组织活检;两者都使用TaqManTM实时PCR测试了BRAF V600E.
主要成果:
- 在91.66%的乳腺母细胞瘤组织样本 (11/12) 中发现了BRAF V600E突变.
- 基于等离子体的液体活检检测到BRAF V600E突变在0%的cfDNA样本中.
- 血液体活检显示BRAF V600E检测的灵敏度为0.0和特异性为1.0.
结论:
- 基于等离子体的液体活检目前不是检测BRAF V600E突变的准确方法.
- 该方法的不准确性在各种瘤特征中是一致的.
- 可能需要进一步的研究来提高液体活检对这种特殊突变的灵敏度.
