用哈普洛型解决的癌症kariotypes的重建和功能性询问

科学领域:

• 基因组学就是基因组学.
• 癌症生物学 癌症生物学
• 表观遗传学 在表观遗传学中,表观遗传学是指表观遗传学.

背景情况:

• 癌症基因组表现出广泛的结构复杂性.
• 步枪测序努力解决染色体长度基因组重排.
• 现有的双胞胎单 haplotype 推断方法被癌症特异性基因组变化所困惑.

研究的目的:

• 开发一种方法来确定重新排列的染色体的细分组成,并具有哈普洛型分辨率.
• 为了研究重新排列的同类物体上的单 haplotype 特定表达变化.
• 为通过体质X染色体重排提供转录调节的直接证据.

主要方法:

• 一种双层方法,结合refLinker用于使用癌症Hi-C数据进行染色体单元型确定.
• 利用特定于单元型的Hi-C接触来解决重新排列的染色体的细分结构.
• 该方法对删除,重复和高级放大具有稳定性.

主要成果:

• 成功确定了染色体单元型和重排染色体的细分结构.
• 在重新排列的同类物体上识别了单 haplotype 特定的表达变化.
• 提供了与非活性X染色体 (Xi) 重组相关的远程转录激活和抑制的直接证据.

结论:

• 该 refLinker 方法使得癌症中复杂的基因组重组的高分辨率分析成为可能.
• 不活跃的X染色体 (Xi) 的体质重组具有显著的转录后果.
• refLinker广泛适用于研究染色体重排的功能影响.