消除第一季度组合测试:对早期发现重大胎儿异常的后果

科学领域:

• 孕产妇和胎儿医学 孕产妇和胎儿医学
• 产前诊断 在产前诊断
• 胎儿异常检测检测器

背景情况:

• 第一季度综合检测 (FCT) 是一种标准的查方法.
• 无细胞DNA (cfDNA) 测试积症已被引入为一级测试.
• 用cfDNA取代FCT对早期检测特定胎儿异常的影响需要评估.

研究的目的:

• 评估cfDNA测试作为一级测试和停止FCT是否影响了特定胎儿异常的第一季度 (<14周) 检测率.
• 在实施cfDNA测试后评估非染色体异常的检测率.

主要方法:

• 从2011年到2020年,在两个胎儿医学部门进行了地理队列研究.
• 包括705名胎儿,他们有严重的脑部,腹壁和先天性心脏缺陷.
• 在引入cfDNA之前 (n=396) 和之后 (n=309) 的检测率的比较,重点是第一季度 (<14周) 的检测.

主要成果:

• 在cfDNA引入后,整体检测出胃,心房隔膜缺陷 (AVSD) 和左心脏缺血综合征 (HLHS) 的数量较低.
• 即使排除了染色体异常后,在cfDNA实施之前,AVSD检测仍然显著高.
• 在11-14周的约会扫描后,对疑似异常的推在cfDNA时代大幅增加.

结论:

• 取消FCT和引入cfDNA测试导致某些严重胎儿异常的第一季度检测率下降.
• 专门的第一季度胎儿解剖扫描对于早期检测这些异常是必不可少的.
• 这些发现强调了保持全面的第一季度查协议的重要性.