代表权力:美国多样性的统计分析 阿尔茨海默病遗传学数据数据

科学领域:

• 遗传学 是一个遗传学.
• 神经科学是一个神经科学.
• 公共卫生 公共卫生

背景情况:

• 阿尔茨海默病 (AD) 遗传学研究主要包括非西班牙裔白人,尽管已知AD风险存在种族差异.
• 遗传学研究中不同种群的代表性不足加剧了现有的健康不平等.
• 已经确定了75多个对晚期发病的AD敏感度位点,主要是通过白种人群的全基因组关联研究 (GWAS).

研究的目的:

• 评估基于美国的AD遗传学研究参与者的种族/民族代表性.
• 评估当前参与者代表性对识别AD风险变异的统计影响.
• 为了比较AD遗传数据库中不同群体的代表性与AD和相关痴呆症 (ADRD) 患病率和死亡率.

主要方法:

• 在美国AD遗传数据库 (NIAGADS,dssNIAGADS) 中对阵列和测序研究的种族/种族数据进行比较.
• 与ADRD患病率和死亡率统计数据对比的评估数据.
• 模拟统计能力来检测非白人人口中的风险变异.

主要成果:

• 阵列数据缺乏足够的统计能力 (<80%) 来检测黑人和西班牙裔参与者的低到中等效果大小风险变异 (OR<1.5).
• 亚洲参与者的数据不足以检测OR<=2的变体.
• 测序数据可以在高基因频率的黑人和西班牙裔人群中检测出OR=1.2的变体,但亚洲人群仍然不足.

结论:

• 虽然数据集反映了美国ADRD负担的比例,但在非白人人口中进行有意义的遗传发现的统计能力不足.
• 目前的样本大小阻止在非白人群体中检测到可比风险变体,这可能会导致未来AD研究和药物开发的差异.
• 对多样化的参与者招募和基于社区的参与性研究的持续投资对于公平的AD遗传学研究至关重要.