基于韩国全国性队列数据,估计了基于预防性基因型鉴定所带来的益处
Ki Young Huh1,2, Sejung Hwang1,2, Joo Young Na1,2
1Department of Clinical Pharmacology and Therapeutics, Seoul National University College of Medicine, Seoul, South Korea.
Clinical and translational science
|March 19, 2024
概括
预防性基因型鉴定,特别是CYP2D6和CYP2C19,通过减少严重的不良药物事件和治疗失败,为韩国人口提供了显著的好处. 这种方法对于65-70岁的个人来说尤其有利.
科学领域:
- 药物基因组学 药物基因组学
- 临床遗传学 临床遗传学
- 人口健康 人口健康
背景情况:
- 遗传变异影响药物的有效性和安全性,需要预防性基因定型,以防止药物不良反应和治疗失败.
- 评估先发性基因型鉴定在人口层面的优势需要整合遗传数据,药物使用模式和人口信息.
研究的目的:
- 量化韩国人口中预防性基因型鉴定在人口层面的好处.
- 确定特定的基因药物组合和人口群体,这些群体将从先发制人的基因定型中获益最多.
主要方法:
- 从CPIC和DPWG指南 (2022年2月) 中审查了可操作的基因药物对,以确定高风险的表型.
- 从报告的基因型定型益处计算出人口可归因的风险,并获得不良事件和治疗失败的医疗保健费用.
- 综合全国性关于药物暴露的队列数据与个体基因定型的好处,以估计特定群体的优势.
主要成果:
- 确定了31个基因 - 药物 - 事件对,其中CYP2D6和CYP2C19对两性都有最显著的益处.
- 65-70岁的个人表现出最高的个人福利:男性为84.40美元,女性为100.90美元.
- 预防性基因型鉴定证明了在人群层面的实质性益处,特别是在CYP2D6和CYP2C19方面.
结论:
- 预防性基因定型是优化药物治疗和改善韩国人口患者治疗结果的宝贵策略.
- 针对特定的基因药物相互作用,特别是涉及CYP2D6和CYP2C19,可以最大限度地提高药基因组测试的临床和经济效益.


