一个新型的EPC1:KDM2B融合在高度子宫内膜层肉瘤中
Katherine M Vroobel1, Sana Khalid1, Silvia Cavalchini2
1Department of Cellular Pathology, The Royal Marsden NHS Foundation Trust, London (K.M.V., S.K., A.D.A.).
概括
一种具有EPC1::KDM2B融合的新型子宫介质瘤被确定并归类为高度子宫内膜层肉瘤 (HGESS). 这一发现扩大了对HGESS频谱和诊断能力的理解.
科学领域:
- 妇科病理学 妇科病理学
- 基因组病理学的基因组病理学
- 在瘤学瘤学.
背景情况:
- 子宫介质瘤的分类,包括子宫内膜层肉瘤 (ESS),正在随着基因组测试的进步而发展.
- 最近世界卫生组织 (WHO) 的分类要求更新诊断标准.
研究的目的:
- 描述一个独特的子宫介质瘤与新型EPC1::KDM2B基因融合.
- 为了将这种瘤归类在高度子宫内膜层肉瘤 (HGESS) 的谱中.
主要方法:
- 对子宫介质瘤的组织病理学检查.
- 免疫组织化学分析包括环林D1,CD10,WT1等.
- 基因组测试以确定基因融合,特别是EPC1::KDM2B.
主要成果:
- 瘤表现出一个统一的状细胞群,myxoid stroma,和高的线粒速率 (高达21/hpf) 与焦点血管入侵.
- 免疫组织化学检测显示,对于一组标记物 (CD10,WT1,等等) 的强烈,扩散的环林D1阳性和负性. ) 的情况.
- 一个新的EPC1::KDM2B融合被确定.
结论:
- 由于其独特的分子和组织学特征,所描述的瘤最好被归类为高度子宫内膜层肉瘤 (HGESS).
- 鉴定EPC1::KDM2B融合扩大了HGESS中已知的遗传改变.
- 这一案例凸显了将基因组测试纳入子宫介质瘤的分类的重要性.
