早期胎儿耳朵异常的CHARGE综合征:一个病例报告
Yu Liang1, Sijie He2, Liuqiao Yang3,4
1Department of Ultrasound Shijiazhuang Fourth Hospital, Hebei Key Laboratory of Maternal and Fetal Medicine Shijiazhuang China.
Clinical case reports
|March 20, 2024
概括
通过超声波检测到的胎儿耳朵异常可能表明CHARGE综合征. 早期产前诊断和基因检测,包括CHD7基因分析,对于确认这种罕见的遗传疾病至关重要.
科学领域:
- 医学遗传学 医学遗传学
- 产前诊断 在产前诊断
- 胎儿医学 胎儿医学
背景情况:
- 查奇综合征是一种罕见的遗传疾病,具有各种临床表现.
- 产前诊断CHARGE综合征是具有挑战性的,但对于患者管理至关重要.
- 外耳异常可能是CHARGE综合征的早期症状.
研究的目的:
- 突出胎儿外耳异常作为CHARGE综合征的早期指标的重要性.
- 强调产前诊断和在疑似病例中进行遗传检测的重要性.
- 在产前诊断的CHARGE综合征病例报告.
主要方法:
- 怀孕22周的超声波检查发现胎儿外耳异常.
- 产后检查发现了与CHARGE综合征一致的临床特征.
- 基因检测显示,CHD7基因中存在一种新的致病性无意义突变.
主要成果:
- 一个带有外耳异常的胎儿后来被诊断为CHARGE综合征.
- 鉴定出的突变是CHD7基因的第2个异构体中的c.406C>T,p.Q136X.
- 通过临床发现和遗传分析的结合,诊断得到了证实.
结论:
- 通过超声波检测到的胎儿外耳异常需要进一步调查CHARGE综合征.
- 产前诊断和遗传检测对于准确诊断和治疗CHARGE综合征至关重要.
- 早期识别可以为受影响的家庭提供遗传咨询和适当的护理计划.


