CRISPR-Cas9使

Sijia Xu1, Hiroki Shiomi1, Yugo Yamashita1

  • 1Department of Cardiovascular Medicine, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan.

PloS one
|March 20, 2024
PubMed
概括

这项研究引入了一种新的无放大基因测试方法,用于家族高胆固醇血症,结合CRISPR-Cas9和纳米孔序列. 这种方法可以准确地检测到像LDLR和PCSK9这样的关键基因中的小型和大型突变,从而提高诊断能力.