在患有GDF2 (BMP9) 或BMP10变异的患者中发现的肺血管表型:国际多中心研究
Julien Grynblat1,2,3,4, Harm Jan Bogaard5, Mélanie Eyries6
1INSERM UMR_S 999 "Pulmonary Hypertension: Pathophysiology and Novel Therapies", Marie Lannelongue Hospital and Bicêtre Hospital, Le Plessis-Robinson, France.
The European respiratory journal
|March 21, 2024
概括
在肺动脉高血压 (PAH) 患者中,GDF2和BMP10基因的致病变异很少见. 虽然GDF2变异偶尔与先天性心脏病有关,但BMP10变异与先天性心脏病有关.
科学领域:
- 心血管生物学 心血管生物学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 肺部医学 肺部医学
背景情况:
- 骨形态遗传蛋白9和10 (BMP9和BMP10) 对于肺血管调节至关重要.
- 在GDF2的遗传变异已经与肺动脉高血压 (PAH) 和遗传性出血性telangiectasia (HHT) 相关.
- 对于GDF2和BMP10基因载体的临床表现尚不清楚.
结论:
- 在GDF2和BMP10的致病变体是PAH的罕见原因,可以与心脏病相关.
- 文献综述表明,有限数量的GDF2载体会发展出孤立的HHT.
- 与BMP10相关的全谱表型需要进一步研究.


