诺南综合征中的耳植入,有或没有多个单眼:一个病例报告和系统审查

科学领域:

• 遗传学和听力学
• 听力损失综合征 听力损失综合征
• 与PTPN11相关的疾病

背景情况:

• 努南综合症 (NS) 和多种虫菌 (NSML) 的努南综合症是遗传性疾病,通常与听力损失有关.
• PTPN11基因变体与NS/NSML的病理生理学有关,可能会影响听觉发育.
• 耳植入器 (CI) 是这些人群中听力损失的潜在干预措施,但结果需要进一步描述.

研究的目的:

• 报告双边耳植入 (CI) 的结果,在患有PTPN11变异导致诺南综合征 (NS) /多重虫 (NSML) 的诺南综合征的患者中.
• 为了评估CI在这个特定患者队列中的有效性.
• 将发现与现有文献进行综合,以指导临床实践.

主要方法:

• 一个追溯的案例报告,遵循系统审查和元分析 (PRISMA) 准则的首选报告项目.
• 包括一个患有PTPN11突变,诊断出听力损失和言语延迟的儿科患者.
• 干预包括双边 tympanostomy 管放置,诊断成像和分阶段双边CI.

主要成果:

• 在两个月内成功完成双边CI.
• 在植入后的客观声度测量中观察到显著的改善.
• 患者继续主要使用手语,口语进展有限.

结论:

• 早期诊断和干预对于优化NS/NSML患者的听力和语音发育至关重要.
• 双边CI可以在这个人群中产生积极的听力学结果.
• 由于NS/NSML的异质性,一个多学科的方法是必不可少的,以实现最佳的患者结果.