基于基于NGS的长读序列的试验样本独立的哈普洛型定型,用于检测病原型变体载体状态在单一性疾病的植入前遗传测试中
Peiyu Zhang1, Xiaomei Zhao2, Qinshan Li3,4
1Department of Obstetrics and Gynecology, Guizhou Medical University, Guiyang, China.
Frontiers in molecular biosciences
|March 22, 2024
概括
一种新的方法,基于基于NGS的长读序列 (Phbol-seq) 的探针独立单元类型,可以准确地识别患有遗传遗传疾病的胚胎. 对于单一性疾病 (PGT-M) 的植入前遗传测试的这一进步有助于携带者有健康的婴儿.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 生殖医学 生殖医学
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 针对单一性疾病的植入前遗传检测 (PGT-M) 旨在防止遗传性疾病的传播.
- 传统的PGT-M方法受到时间,复杂性和需要广泛的家族数据的限制.
- 开发高效准确的PGT-M技术对于生殖健康至关重要.
研究的目的:
- 为PGT-M.引入和验证一种新的探针独立的单元类型法 (Phbol-seq).
- 克服传统PGT-M的局限性,特别是在有不完整家族病史或新突变的病例中.
- 提高识别没有单一性疾病的胚胎的准确性和效率.
主要方法:
- 使用下一代测序 (NGS) 基于长读测序 (Phbol-seq) 的试验对象独立的哈普洛型化.
- 针对单基因疾病和小删除载体的突变部位的有针对性的测序.
- 链接分析以确定携带父母致病突变的胚胎,通过桑格测序验证.
- 整合Phbol-seq用于PGT-M和PGT-A (对阳性积分病的植入前遗传检测).
主要成果:
- Phbol-seq成功构建了单元型,并准确识别了具有父母致病突变的胚胎.
- 该方法在胚胎遗传分析中表现出高效率,由桑格测序证实.
- 移植后的羊水分析证实了Phbol-seq在区分正常与载体胚胎方面的准确性.
- 基于phbol-seq的PGT-M和PGT-A使健康胚胎的成功移植成为可能.
结论:
- Phbol-seq是一种有效的策略,可以准确地定位突变部位,并区分携带疾病的胚胎和正常的胚胎.
- 这项技术显著帮助单基因疾病携带者,特别是那些有不完整家族,新突变或疑似生殖系马赛克的病原体.
- 基于phbol-seq的PGT-M可以帮助减少单一性疾病的传播,并增加健康新生儿的出生率.
