对于胎儿结构异常的分子解剖:多学科团队方法的诊断和临床实用性
1West Midlands Clinical Genetics Service, Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust, Edgbaston, UK.
概括
多学科团队 (MDT) 方法增强了具有结构异常的围产期死亡的遗传诊断. 基因组测试补充了死后检查,改善了复发风险咨询和后续护理.
科学领域:
- 医学遗传学 医学遗传学
- 病理学 病理学 病理学
- 围产儿医学 围产儿医学
背景情况:
- 带有结构异常的围产期死亡往往需要遗传评估.
- 多学科团队 (MDT) 方法将病理学和遗传学整合为诊断.
- 评估MDT的实用性至关重要,特别是在先进的基因组测序中.
研究的目的:
- 评估围产病理遗传MDT在评估围产死亡的临床实用性.
- 根据MDT建议确定基因组评估的影响.
- 在这个队列中评估基因测试的诊断产量.
主要方法:
- 具有结构异常和可疑遗传病因的围产期死亡的回顾性服务评估 (2021年).
- 包括经过MDT评估,尸检和染色体微阵列分析的病例.
- 收集人口,表型,基因型和结果数据.
主要成果:
- 讨论了123个案例;在84个案例中建议进行遗传评估,在64个案例中接受.
- 在29个病例中进行了30项诊断,总体诊断率为24% (测试时为45%).
- 79%的尸检提供了可操作的数据;遗传诊断促进了复发风险咨询.
结论:
- 基因组测试是对具有结构异常的围产期死亡的尸检的宝贵补充.
- 多元化治疗方法有助于病例评估和后续护理的规划.
- 对于异质病例,建议加快全基因组测序,促进对新型疾病基因的研究.
