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Updated: Jun 30, 2025
05:00
Using a Chemical Biopsy for Graft Quality Assessment
Published on: June 17, 2020
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开发一个基因测试小组,用于评估移植接受者的疾病
Becky M Ma1, Naama Elefant2, Martina Tedesco3
1Division of Nephrology, Department of Medicine, Vagelos College of Physicians & Surgeons, Columbia University, New York, New York, USA; Department of Medicine, Center for Precision Medicine and Genomics, Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons, New York, New York, USA; Division of Nephrology, Department of Medicine, Queen Mary Hospital, University of Hong Kong, Hong Kong, China.
Kidney international
|March 23, 2024
概括
在移植接受者 (KTR) 中使用移植发病率小组识别单基性疾病可以个性化护理. 遗传发现揭示了对治疗移植后并发症和改善患者结果的重大影响.
科学领域:
- 遗传学和基因组学 遗传学和基因组学
- 移植医学 移植医学
- 临床诊断 临床诊断 临床诊断
背景情况:
- 接受移植 (KTR) 的人面临着由心血管疾病,感染,恶性瘤和血栓栓塞瘤引起的显著发病率和死亡率.
- 个性化管理策略对于改善KTR的结果至关重要.
- 单一性疾病可能会使个体易患移植后并发症.
研究的目的:
- 开发和评估移植致病基因小组,以确定与主要移植后并发症相关的单一性疾病.
- 评估KTR中外体序列数据对单基性脏疾病和移植病率的诊断产量.
- 确定已识别的基因变异对移植护理的临床影响.
主要方法:
- 开发一个355基因移植发病率小组.
- 来自1590 KTR. 的数据的exome测序和分析.
- 基因与单一性脏/生殖尿路疾病相关的基因和ACMG二次发现的注释.
- 已识别的遗传变异的变异调用和表型相关性.
主要成果:
- 37个孟德尔脏/泌尿器疾病基因的诊断变异在9.9%的KTR中被发现,其中25.9%未被诊断.
- 移植发病率小组在KTR的9.1%中确定了56种单一性疾病的诊断变异.
- 检测到与心血管疾病 (5.1%),恶性瘤 (2.1%),免疫缺陷 (1.8%) 和血栓友好症 (0.2%) 相关的变体.
- 鉴定的遗传发现可以指导风险因素向,监测,预防措施,治疗,转诊和免疫抑制调整.
结论:
- 序列注释在9.1%的KTR中确定了与常见的移植后并发症相关的单一性疾病.
- 这些遗传发现对个性化移植前后管理具有重大临床影响.
- 纳入移植疾病的遗传诊断可以提高患者的护理和结果.
