对缺血性中风风险因素的综合多基因评分有助于评估缺血性中风的风险
Sarah Huang1, Abhishek Joshi1, Zhuqing Shi1
1Program for Personalized Cancer Care, NorthShore University HealthSystem, Evanston, IL, USA.
缺血性中风 (IS) 和相关疾病的多基因分数 (PGS) 提高了超出临床因素的IS风险预测. 虽然PGS提供了补充价值,但适度的改进表明遗传敏感性测量具有有限的临床实用性.
科学领域:
- 遗传学和基因组学 在
- 心血管疾病流行病学
- 生物统计学 生物统计学
背景情况:
- 目前的缺血性中风 (IS) 风险评估仅依赖于临床变量,限制了其预测准确性.
- 多基因分数 (PGS) 对于IS和相关疾病,如心房动,静脉血栓栓塞,冠状动脉疾病,高血压和2型糖尿病,可能会改善风险分层.
研究的目的:
- 评估PGS在预测IS风险方面的表现.
- 为了确定PGS与临床变量相结合是否会提高与单独临床因素相比的IS风险评估.
主要方法:
- 利用了来自479,476名没有先前IS诊断的参与者的英国生物库数据.
- 采用考克斯的比例风险模型来评估生活方式变量,临床诊断和IS和相关疾病的PGS.
- 使用C-统计和净重新分类指数 (NRI) 评估预测性能.
主要成果:
- 在12.5年的随访期间,发现了8374例IS病例.
- 临床变量,IS PGS和相关疾病的PGS与IS风险独立相关 (P < 0.001).
- 一个联合的临床/PGS模型改善了C-统计从0.71到0.73 (P<0.001),并显著重新分类了风险 (NRI=0.017,P<0.001),将6.48%的参与者升级到更高风险类别.
结论:
- 将IS和相关疾病的PGS纳入临床风险因素可以统计性地提高IS风险评估.
- PGS在识别遗传性易感性时显示了额外的价值.
- 对IS的PGS临床实用性可能受到观察到的预测性改善的适度的限制.
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