关于子宫内膜异位症表观遗传学的系统审查

科学领域:

• 生殖生物学和分子遗传学.
• 妇科病理学.妇科病理学.
• 表观遗传学和疾病机制.

背景情况:

• 子宫内膜异位症是一种复杂的妇科疾病,对妇女的健康有重大影响.
• 表观遗传修饰,如DNA甲基化和基因素乙化,越来越多地被认为是疾病发展的关键.
• 了解子宫内膜异位症的表观遗传情景对于确定新的诊断和治疗策略至关重要.

研究的目的:

• 系统地审查和综合当前关于人类子宫内膜异位症表观遗传学的文献.
• 识别与子宫内膜异位症相关的关键表观遗传变化,包括DNA甲基化和基因素修饰.
• 评估表观遗传变化的潜力,作为子宫内膜异位症的生物标志物和治疗点.

主要方法:

• 按照PRISMA指南进行了系统审查,搜索主要数据库 (PubMed,Embase,Scopus等). ) 的情况.
• 包括的研究是观察性或干预性,重点是对子宫内膜异位症的人类表观遗传学,发表到2023年1月.
• 使用Cochrane RoB 2.0和纽卡斯尔-太华尺度评估偏差风险;数据被描述性地分析.

主要成果:

• 包括57项涉及1623名子宫内膜异位症患者和1243名对照者的研究.
• 观察到DNA甲基化变化,如PGR-B,SF-1,RASSF1A等基因的高甲基化和HOXA10,COX-2,IL-12B,GATA6的低甲基化.
• 基因组修饰,特别是基因组H3和H4的乙化,以及高HDAC2水平,与子宫内膜异位症有关,影响与细胞周期和细胞亡相关的基因表达.

结论:

• 基因甲基化和基因组修饰显著影响子宫内膜组织中的基因表达,这表明在子宫内膜异位症的发病过程中发挥了关键作用.
• 表观遗传变化,包括基因组修饰,需要进一步研究作为潜在的生物标志物和子宫内膜异位症治疗点.
• 研究之间的异质性凸显了对标准化研究的需要,以验证子宫内膜异位症的表观遗传变化.