在NSCLC患者中进行融合测试:RETING研究

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 分子诊断学 分子诊断学
• 基因组学就是基因组学.

背景情况:

• RET抑制剂在非小细胞肺癌 (NSCLC) 中提供显著的反应率.
• 准确识别RET融合,一个关键的预测生物标志物,仍然具有挑战性.
• 目前的指导方针建议下一代测序 (NGS) 或其他方法,如光在位杂交 (FISH) 和逆转录酶-聚合酶连锁反应 (RT-PCR).

研究的目的:

• 评估各种RET融合检测试验在NSCLC患者的多中心队列中的现实世界的性能.
• 为了比较NGS,FISH和RT-PCR的灵敏度和特异性,用于识别RET合并.

主要方法:

• 分析了38个RET融合阳性NSCLC标本的队列.
• 用基于RNA的NGS (参考标准),两种不同的RET FISH试验和一种RT-PCR试验对样本进行了测试.
• 确定了共同的RET融合合作伙伴和特定的融合事件.

主要成果:

• 与FISH和RT-PCR相比,下一代测序 (NGS) 发现了更广泛的RET融合.
• 三个RET合并被RT-PCR遗漏,两个被FISH遗漏,尽管NGS呈阳性.
• 在这些瘤中经常观察到密封环细胞和psammoma体等组织病理特征.

结论:

• 像FISH和RT-PCR这样的单分析剂测定具有局限性,并且可以在RET融合中产生错误负结果.
• 了解不同RET测试方法的性能特征对于开发有效的诊断算法至关重要.
• 前期NGS被强化为在NSCLC患者中全面检测RET融合的首选方法,以避免诊断差距.