使用αalpha软件和胎儿医学基金会算法对21型三胞胎瘤进行查
L Pistorius1, C A Cluver2, I Bhorat3
1Department of Obstetrics and Gynaecology, Faculty of Medicine and Health Sciences, Stellenbosch University, Cape Town, South Africa, Panorama Perinatology, Mediclinic Panorama, Cape Town, South Africa. lou@maternalfetal.co.za.
概括
南非21型三症的产前查显示,胎儿医学基金会 (FMF) 软件提供了比alpha软件更好的检测率. 低查吸收限制了产前诊断的有效性.
科学领域:
- 产前诊断 在产前诊断
- 遗传学 是一个遗传学.
- 公共卫生 公共卫生
背景情况:
- 21型三体瘤查为孕妇提供了关键的风险信息.
- 南非使用各种算法进行21型三症查.
- 由于产前检测率较低,目前的查方法对其有效性提出了担忧.
研究的目的:
- 评估 trisomy 21 的产前查的阳性查和检测率.
- 为了比较南非私人医疗保健系统内的不同查算法.
主要方法:
- 分析了来自三个主要实验室 (2010-2015年) 的数据,并与遗传测试联系起来.
- 生物化学查 (alpha软件) 和联合查 (FMF或alpha软件) 进行了比较.
- 对各种查方法进行了查阳性和检测率的评估.
主要成果:
- 在225,021例查的怀孕中,只有35%的三症21例在产前被诊断出来.
- 结合FMF软件的查,在5%的假阳性率下,实现了95%的检测率.
- 与alpha软件相比,FMF软件显示出更高的检测率.
结论:
- 与alpha软件相比,FMF软件提供了可比的屏幕阳性率,与21型三症的检测优越.
- 低查吸收率显著影响了三症21的整体产前检测率.
- 需要进一步的研究来了解南非查和确认测试的障碍.
