对机会性基因组查的两步模型的评估
Melissa Martyn1,2,3, Ling Lee4,5,6, Alli Jan6,7
1Melbourne Genomics Health Alliance, Parkville, VIC, 3052, Australia. melissa.martyn@mcri.edu.au.
European journal of human genetics : EJHG
|March 26, 2024
概括
诊断结果后提供的机会性基因组查 (OGS) 显示吸收率低,但对可行的发现有很高的理解. 这种两步的方法需要进一步探索患者支持和资源平衡.
科学领域:
- 基因组医学是基因组医学.
- 临床遗传学 临床遗传学
- 医疗保健服务研究 医疗服务研究
背景情况:
- 诊断基因组测序正在增加,需要新的机会性基因组查 (OGS) 模型.
- 目前的OGS通常与诊断测试并发.
- 这项研究试行了一种新的两步OGS模型,在诊断结果返回后提供查.
研究的目的:
- 评估一项试点服务,在诊断测试结果后提供机会性基因组查 (OGS).
- 为未来的OGS服务模型收集见解.
- 了解患者和专业人士对OGS交付的看法.
主要方法:
- 在三个时间点进行患者调查.
- 与遗传咨询师 (GC) 进行半结构面试.
- 与医学科学家组成的焦点小组.
- 一个两步的OGS服务模型的评估.
主要成果:
- 接受率为42% (接触了83/200名患者),其中81人接受了OGS;下降的原因包括实际障碍和考虑的决定.
- 尽管接受了咨询,但三分之一的患者并没有完全理解重新分析的范围,但所有有可操作发现的人都理解了后果,并进行了随访.
- 对OGS供应的召回率很高 (75%在五个月内);对于OGS交付的最佳时间没有达成共识.
结论:
- 一个两步的OGS方法,将查与初始诊断分开,需要进一步调查.
- 患者的支持需求是复杂的,受诊断状态和额外的发现类型的影响.
- 在OGS中平衡患者支持,信息提供和资源需求是一个重大挑战.
