先天性眼睛异常的患病率和产前诊断:一个基于人口的研究
Corentin Maillet1, Lucie Guilbaud1, Isabelle Monier2
1Department of Fetal Medicine, Sorbonne University, AP-HP Sorbonne University, Trousseau Hospital, Paris, France.
概括
先天性眼睛异常 (CEA) 影响每1万例出生中有4.1例,产前诊断率为23.5%. 孤立的CEA的检测率较低,为13.3%.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 医学遗传学 医学遗传学
- 公共卫生 公共卫生
背景情况:
- 先天性眼睛异常 (CEA) 是一个重大的公共卫生问题.
- 了解CEA的流行和诊断趋势对于早期干预和管理至关重要.
- 之前的研究在范围和地理重点上有所不同.
研究的目的:
- 估计十年内先天性眼睛异常 (CEA) 的患病率和时间趋势.
- 确定 CEA 的产前诊断率及其演变.
- 分析CEA的特征,包括横向性和相关异常.
主要方法:
- 从2010年到2020年,在法国巴黎进行了一项以人口为基础的回顾性注册表研究.
- 数据包括活产,怀孕22周后死产和终止妊娠.
- 使用95%的波桑精确置信区间计算了患病率.
主要成果:
- CEA的总体患病率为每10,000例出生的4.1例.
- 在所有病例中,CEA在23.5%的情况下被产前诊断出来.
- 产前诊断率有显著差异:29.2%的CEA具有遗传异常,26.2%的眼外异常,13.3%的单独CEA.
结论:
- 该研究发现,在10年的时间里,每10,000个出生就有4.1个CEA的患病率.
- 对CEA的总体产前检测率为23.5%.
- 在产前检测率上存在着显著的差异,孤立的CEA在产前被显著低诊断 (13.3%).
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