在头部和部状细胞癌中,将远程复发与二次初级分开 - - 在对结合的瘤样本上进行DAHANCA组分析
Julie Kjems1,2, Jacob Kinggaard Lilja-Fischer1, Jeppe Friborg2
1Department of Experimental Clinical Oncology, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
Head & neck
|March 26, 2024
概括
区分头癌转移与次级原发性瘤是一项挑战. 遗传分析显示,30%的远程转移没有与原发性瘤的联系,特别是在肺部病例中.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 癌症研究 癌症研究
背景情况:
- 头部和部状细胞癌 (HNSCC) 在区分远程转移 (DMs) 和次要原发性瘤方面存在诊断挑战.
- 目前,没有临床方法可靠地区分这两个实体在HNSCC患者.
研究的目的:
- 为了研究原发性HNSCC瘤和疑似远程转移之间的遗传关系.
- 根据基因分析,评估DMs被错误分类为二级原发性瘤的可能性.
主要方法:
- 从2007年至2017年期间诊断出HNSCC患者的结对瘤样本的分析.
- 针对22个关键基因的下一代测序,包括TP53和人类乳头瘤病毒 (HPV) 基因定型,对33对患者进行了定向测序.
主要成果:
- 在分析的HNSCC瘤对中的70% (23/33) 发现了基因匹配,通常由相同的TP53突变或HPV基因型表明.
- 在30% (10/33) 的病例中,没有发现原发性瘤和远程活检之间的遗传关系,所有这些病例都涉及肺转移.
- 没有肺部瘤的患者显示原发性和远端瘤之间100%的遗传匹配 (8/8).
结论:
- 在HNSCC中,远程转移的显著比例 (三分之一) 缺乏与原发性瘤的可证明遗传联系.
- 在患有肺部病变的患者中,将远程转移错误地归类为二级原发性瘤的风险显著更高.
