在患有固体瘤的患者中通过液体活检检测到偶然的致病性生殖系变化:患病率,临床效用和影响
Juan Carlos Laguna1,2, Belén Pastor1, Irene Nalda1,2
1Medical Oncology Department, Hospital Clinic of Barcelona, Barcelona, Spain.
British journal of cancer
|March 27, 2024
概括
液体活检可以在接受癌症治疗的患者中偶然检测出癌症倾向基因变异. 本综述探讨了对患者管理,癌症预防和治疗策略的影响.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 液体活检是一种微创方法,用于检测血液中的瘤生物标志物,推进癌症精确医学.
- 新出现的证据表明,液体活检可以偶然识别与癌症倾向相关的致病性生殖系变体 (PGV).
- 这种偶然的检测甚至发生在患有癌症的患者中,通常不建议进行基因检测.
研究的目的:
- 总结有关癌症患者通过液体活检检测到的偶然PGV的现有证据.
- 批判性地审查液体活检对生殖线诊断的方法考虑.
- 评估癌症预防,治疗和研究的临床效用和影响.
主要方法:
- 在癌症患者中通过液体活检报告偶发PGV的研究的综合文献综述.
- 对液体活检用于检测生殖系变异的方法学方面进行批判性分析.
- 临床效用,管理和研究影响的评估.
主要成果:
- 液体活检顺便发现与遗传性癌症综合征相关的PGV.
- 检测PGV对患者管理,治疗选择和家庭遗传咨询有重大影响.
- 了解和解释这些偶然发现对于最佳的患者护理至关重要.
结论:
- 通过液体活检偶然检测PGV在癌症护理中既有机遇,也有挑战.
- 需要标准化的指导方针来管理液体活检中偶然发现的生殖线.
- 进一步的研究是必不可少的,以优化液体活检的使用,以检测体质和生殖系变异.


