对于罕见疾病的可解释机器学习框架:在儿童白血病中对感染风险进行分层的案例研究

科学领域:

• 计算生物学是一种计算生物学.
• 机器学习在罕见疾病中的应用.
• 儿科瘤学 儿科瘤学

背景情况:

• 罕见疾病数据集,例如儿科急性髓性白血病 (AML) 和急性淋巴细胞白血病 (ALL) 的数据集,由于样本大小小,对机器学习 (ML) 提出了挑战.
• 开发用于罕见疾病的有效ML模型需要专门的框架,可以处理有限的数据.

研究的目的:

• 创建一个可解释的ML框架,从小的,表式的罕见病数据集中提取可操作的见解.
• 应用这个框架来预测儿科AML和ALL的治疗相关感染.

主要方法:

• 该框架将优化数据归算和采样与监督和无监督学习技术相结合.
• 使用SemNet 2.0的基于文献的发现 (LBD) 用于识别额外的预测特征.
• 开发了可解释的ML模型,包括决策树和回归模型.

主要成果:

• 一个可解释的决策树在分类儿童ALL和AML的感染风险 (高/低) 中获得了约79%的准确性.
• 回归模型预测了细菌和病毒感染的数量,平均绝对误差分别为2.26和1.29.
• 关键的预测特征包括化疗方案,中枢神经系统参与,白血病类型和唐氏综合征. 作为额外的预测因素,LBD确定了葡萄糖,铁和生长因素.

结论:

• 开发的ML框架提供了来自罕见疾病数据集的最新,可解释的预测.
• 这项研究建立了基线ML模型的性能,用于预测儿科AML和ALL的感染.
• 该框架展示了在罕见的儿科癌症中推进ML应用的潜力.