对新鲜血液,骨髓和FFPE材料中的目标髓癌下一代测序面板的比较分析
Andrea Daniela Hobeck1, Sophia Wendt1, Saskia Krohn1
1Clinic for Hematology, Oncology and Palliative Care, Medical Clinic III, Department of Internal Medicine, Rostock University Medical Center, Ernst-Heydemann-Strasse 6, 18057 Rostock, Germany.
International journal of molecular sciences
|March 28, 2024
概括
这项研究评估了Oncomine Myeloid Panel的研究结果.
科学领域:
- 基因组学和分子诊断的研究.
- 癌症研究 癌症研究
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 下一代测序 (NGS) 对于个性化癌症诊断和治疗至关重要.
- 样品固定方法,如甲固定嵌式 (FFPE),可能会影响NGS测试性能.
- 针对性测序面板需要平衡的放大,以便在不同类型的癌症中获得可靠的结果.
研究的目的:
- 通过使用新鲜和FFPE样本技术评估Oncomine骨髓板的性能.
- 在面板中识别潜在的偏差或表现不佳的amplicons.
- 评估该小组是否适合分析血液性恶性瘤和固体瘤.
主要方法:
- 对瘤骨髓板进行比较技术评估.
- 分析了114个样本:55个新鲜样本和59个FPE样本.
- 在Ion Torrent个人基因组机器和Ion GeneStudio S5系统上进行了测序.
- 覆盖范围小于400读的广播灯被归类为表现不佳.
主要成果:
- 在新鲜样本中,49/526个安普利康 (18个基因) 的表现不佳.
- 在FFPE样本中,103/526个安普利康表现不佳.
- 包括ASXL1,BCOR和BRAF在内的27个基因的区域在两个样本类型中始终未能达到质量参数.
结论:
- 在Oncomine Myeloid面板展现的性能可变,取决于样本输入材料 (新鲜与FFPE).
- 由于覆盖范围不足,在数据解释过程中需要仔细考虑特定的amplicon和基因区域.
- 某些目标可能需要进一步优化或验证,以确保可靠的临床应用.
