引入外体测序作为保加利亚儿科脏病患者诊断算法的一部分:单一中心体验

Olga Beltcheva1, Kunka Kamenarova1,2, Galia Zlatanova3

  • 1Molecular Medicine Center, Department of Medical Chemistry and Biochemistry, Medical University of Sofia, Sofia, Bulgaria.

Nephron
|March 28, 2024
PubMed
概括

使用外体序列测试的基因检测为儿科脏疾病提供了有价值的诊断工具,当活检无法得出结论时. 这种方法有助于准确诊断,治疗调整和遗传咨询受影响的儿童.