由双性POLR3A和1C致病变体引起的POLR3相关的白血病:一个单中心体验

Jing Liu1,2, Yue Niu1,2, Jiong Qin1,2

  • 1Department of Pediatrics, Peking University People's Hospital, Beijing, China.

Frontiers in neurology
|March 29, 2024
PubMed
概括

与POLR3相关的白血病 (POLR3-HLD) 呈现出从轻度到重度的多种症状,通常出现在婴儿期. 基因分析揭示了POLR3A的常见突变,特别是在中国患者中.