卡布基综合征中的全身和口腔异常:一个病例系列
Lidiane Castro Pinto1, Nancy Mizue Kokitsu-Nakata1, Gisele da Silva Dalben1
1Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies, University of São Paulo, Brazil.
概括
卡布基综合征 (KS) 通常涉及口腔问题,如裂唇/口腔和牙异常,以及包括心脏缺陷和智力障碍在内的全身疾病. 早期发现这些KS相关异常对于更好的健康结果至关重要.
科学领域:
- 遗传学和发育生物学
- 儿科医学 儿科医学
- 口腔和牙面部外科手术
背景情况:
- 卡布基综合征 (KS) 是一种罕见的遗传疾病,其特点是有特色的面部外观,发育迟缓和一系列的身体异常.
- 在KS的系统和口腔表现可以显著影响患者的健康和生活质量,需要全面的管理策略.
研究的目的:
- 分析卡布基综合征 (KS) 患者的全身和口腔异常的频谱.
- 确定可以帮助早期诊断和多学科治疗KS的关键特征.
- 了解早期干预如何减少KS患者的长期健康后果.
主要方法:
- 对15名被诊断患有卡布基综合征的人进行了临床检查.
- 研究了口腔和牙的变化,包括牙异常和口唇/口腔裂.
- 审查了患者记录,以评估系统性疾病,如心脏病,传染病/免疫病,病和神经发育状态.
主要成果:
- 所有15名KS患者都出现了裂唇和/或 palatal.
- 在73.34%的参与者中观察到牙异常.
- 系统性发现包括先天性心脏病 (33.34%),传染性或免疫性疾病 (80%),病 (6.67%),智力障碍 (93.34%).
结论:
- 卡布基综合征经常出现明显的口腔异常,如裂和牙问题,以及系统性疾病,如先天性心脏病和智力障碍.
- 早期和彻底调查这些器官牙和系统性改变对于全面的患者护理至关重要.
- 多学科团队及时诊断和管理可以帮助减轻与卡布基综合征相关的发病率.
