在元染色性白血病中进行新生儿查 - - 基于欧洲共识的临床管理建议
Lucia Laugwitz1, Daphne H Schoenmakers2, Laura A Adang3
1Neuropediatrics, General Pediatrics, Diabetology, Endocrinology and Social Pediatrics, University of Tuebingen, University Hospital Tübingen, 72016, Tübingen, Germany; Institute for Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, 72070, Tübingen, Germany.
概括
新生儿对甲基染色白血病 (MLD) 的查是可行的. 现在可以获得管理确诊婴儿的共识指南,包括早期发病的基因疗法和晚期发病的MLD的HSCT.
科学领域:
- 生物化学 生物化学
- 遗传学 遗传学 是一个
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 甲基染色白血病 (MLD) 是一种罕见的遗传疾病,由于甲基硫酸酶A缺乏,导致渐进的神经退行.
- 早期治疗以造血干细胞移植 (HSCT) 或基因疗法对于症状前的个体至关重要.
- 对MLD进行新生儿查 (NBS) 从技术上是可行的,但缺乏临床管理指导.
研究的目的:
- 通过NBS确定MLD病例的临床管理建立国际专家共识.
- 制定基于证据的建议,用于通过NBS诊断的婴儿的监测和管理.
主要方法:
- 实时的Delphi程序涉及22名国际MLD专家,在7周内进行.
- 根据文献审查和研讨会,制定了建议,并确定了共识水平.
- 患者倡导者参与了讨论,并为最终的共识做出了贡献.
主要成果:
- 57个基于共识的陈述为NBS识别的MLD患者的管理提供了指导.
- 关键建议包括及时的家庭沟通,早期MLD的基因治疗,晚期MLD的HSCT和治疗前监测.
- 识别的知识差距突出了优先研究的必要性.
结论:
- 协商一致的建议将协调MLD管理,并支持NBS程序集成.
- 结构化的数据收集和监测对于为未来的指导方针提供证据至关重要.
- 参与患者代表对于有效的NBS计划至关重要.
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