带有DICER1突变或PTEN改变的甲状腺结节:对117例FNA病例进行了比较细胞学,临床和分子研究

科学领域:

• 内分泌学 在内分泌学.
• 在瘤学瘤学.
• 细胞病理学 细胞病理学

背景情况:

• DICER1突变和PTEN改变越来越多地被检测到在甲状腺细针吸收 (FNA).
• 这两种遗传变化都与结节性甲状腺疾病和甲状腺癌有关.
• 这项研究比较了一大群甲状腺FNAs与DICER1突变或PTEN改变.

研究的目的:

• 分析和比较甲状腺FNAs与DICER1突变相对于PTEN改变的细胞形态特征.
• 为了确定这两个遗传群体之间的细胞学表现的潜在差异和相似之处.
• 评估甲状腺结节中DICER1和PTEN变化的临床意义.

主要方法:

• 从两个学术医学机构获取了117个甲状腺FNA与DICER1或PTEN改变.
• 收集每个病例的人口统计,临床和放射学数据.
• 分析了29个不同的细胞形态特征的FNA幻灯片.

主要成果:

• 在117个FNA中,36个 (30.8%) 具有DICER1突变,81个 (69.2%) 具有PTEN变异.
• DICER1队列:较年轻的患者 (平均年龄为40.9岁),主要是女性 (91.7%),61.8%的多性疾病;FNA被分类为AUS (63.9%),FN (33.3%),恶性 (2.8%).
• PTEN队列:年长的患者 (平均年龄为55.2岁),主要是女性 (81.5%),多病率较高 (93.8%);FNA显示出更大的多样性,包括良性 (6.2%),AUS (54.3%),FN (29.6%) 和恶性 (7.4%).
• 观察到重叠的细胞形态,特别是微状的模式.
• 显著特征:DICER1中的乳头样式 (p=0.039),PTEN中的瘤细胞变化 (p<0.0001).
• 这两个队列都包括多种切除的瘤亚型,包括甲状腺母细胞瘤 (DICER1) 和性癌瘤 (PTEN).

结论:

• 甲状腺FNAs具有DICER1突变和PTEN改变,表现出显著的细胞学相似性.
• 观察到的主要人口统计差异:DICER1患者更年轻,而PTEN患者更经常患有多节元疾病.
• 通过FNA分析识别这些独特的基因队列,可以改善对患甲状腺癌风险的患者的识别.