使用下一代测序对与水脑相关联的L1CAM基因错误突变的产前鉴定
Sotirios Sotiriou1, Athina A Samara1, Eleftherios Anastasakis1
1Department of Embryology, University of Thessaly, Larissa, GRC.
Cureus
|April 1, 2024
概括
本案例研究突出了在产前查期间发现的罕见L1CAM基因突变 (p.Leu198Pro). 这种突变与严重的胎儿异常有关,导致妊娠终止.
科学领域:
- 医学遗传学 医学遗传学
- 产前诊断 在产前诊断
- 胎儿医学 胎儿医学
背景情况:
- 水脑症和子宫内生长迟缓是严重的胎儿疾病.
- 遗传突变可以显著影响胎儿发育.
- 准确的产前诊断对于明智的决策至关重要.
研究的目的:
- 在例行产前查中发现的新型L1CAM基因突变 (p.Leu198Pro).
- 为了将L1CAM基因变异与特定的胎儿异常相关联.
- 强调L1CAM基因分析在产前诊断中的重要性.
主要方法:
- 在怀孕22周时进行例行超声波.
- 侵袭性诊断程序: 羊膜切片.
- 细胞遗传学分析包括L1CAM基因测序.
主要成果:
- 检测男性胎儿患有严重的水头发症和子宫内生长迟缓.
- 鉴定了一种半异位误解L1CAM基因变异 (c.578T>C,p.Leu198Pro).
- 最初意义不明的变体,后来与观察到的胎儿表型相关联.
结论:
- L1CAM基因突变p.Leu198Pro可能与严重的胎儿异常有关.
- 产前诊断L1CAM基因突变对于遗传咨询至关重要.
- 需要进一步的研究来了解L1CAM基因变异的临床意义.
