双边Sprengel变形,镜子运动同步和关节形多重复合先天性:一种新的组合
Jojin Jose Chitten1, Boblee James1
1Department of Orthopaedics, Sri Lakshmi Narayana Medical College, Puducherry, India.
Journal of orthopaedic case reports
|April 1, 2024
概括
这份病例报告详细介绍了一名12岁的女孩,患有双边Sprengel形,关节形和镜像运动同步. 这些情况的同时发生表明潜在的共同遗传基础需要进一步调查.
科学领域:
- 医学遗传学 医学遗传学
- 发育生物学 发展生物学
- 整形外科 整形外科 整形外科
背景情况:
- 双边Sprengel变形,镜子运动同运动和关节形是罕见的先天性疾病.
- 这些疾病通常被单独描述,或者在不同的遗传综合征中以各种组合描述.
- 这三种同时发生的情况以前没有在医学文献中记录.


