查德利-麦卡洛氏综合征中的小儿耳植入物:两例病例的报告
Noah E Alter1, Kailey Introcaso2, Cathy Nunez3
1Department of Medical Education, Dr. Kiran C. Patel College of Allopathic Medicine, Nova Southeastern University, Davie, USA.
Cureus
|April 3, 2024
概括
查德利-麦卡洛氏综合征 (CMS) 是一种罕见的遗传疾病,导致听力损失和大脑异常,在两名儿童中成功治疗了双侧耳植入物. 这些案例突出了针对这种罕见疾病的有效干预措施.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 神经学 神经学
- 耳鼻喉科 耳鼻喉科 耳鼻喉科
背景情况:
- 查德利-麦克库洛氏综合征 (CMS) 是一种罕见的自体相衰退性疾病.
- 它的特点是感觉神经听力损失和脑部异常,如心室隆重症.
- GPSM2基因的突变通过影响内毛细胞极性导致CMS.
