高频率的认知和行为障碍在肌缩侧面硬化症患者与SOD1病原型变体的高频率

科学领域:

• 神经科学是一个神经科学.
• 遗传学 遗传学 是一个
• 神经学 神经学

背景情况:

• 肌缩侧面硬化症 (ALS) 是一种进展性神经退行性疾病.
• 患有C9orf72扩张的ALS患者的认知行为特征得到了充分证实.
• 对SOD1-ALS认知行为特征的理解是有限的,通常基于病例报告.

研究的目的:

• 为了全面调查ALS患者与SOD1基因变异的认知行为特征.
• 为了比较SOD1-ALS患者与野生型ALS (WT-ALS) 和健康对照.
• 确定受SOD1-ALS.影响的特定认知和行为领域.

主要方法:

• 研究了28名SOD1-ALS患者的队列.
• 对SOD1-ALS患者,829名WT-ALS患者和129名健康对照进行了认知和行为评估.
• 基因测试确定了SOD1病原体变异,并排除了WT-ALS中的其他ALS相关基因变异.

主要成果:

• 超过一半的SOD1-ALS患者 (57.1%) 的认知功能正常;然而,观察到显著的损伤.
• 在所有测试领域,特别是社会认知和语言方面,SOD1-ALS患者的表现比对照患者差.
• 与WT-ALS相比,SOD1-ALS患者表现相似,除了基于故事的同理心任务,表明特定的社会认知缺陷.

结论:

• 在SOD1-ALS中,认知行为障碍比以前认为的更为普遍.
• SOD1-ALS的特点是经常出现社会认知障碍,在较小程度上,语言障碍.
• 这些发现对临床管理和研究至关重要,尤其是在新的SOD1-ALS治疗中.