通过比较基因组杂交阵列检测男孩的4p16.3删除和11p15.5p15.4获取:一个案例报告

Işın Kaya1

  • 1Medical Genetics, Bakırçay University Çiğli Education ve Training Hospital, İzmir 35620, Turkey. isintkaya@yahoo.com.

概括

非基同源重组 (NAHR) 通过DNA复制数的变化引起基因组疾病. 这一案例突显了NAHR介导的儿童的删除和重复,导致基因组失衡.