通过比较基因组杂交阵列检测男孩的4p16.3删除和11p15.5p15.4获取:一个案例报告
1Medical Genetics, Bakırçay University Çiğli Education ve Training Hospital, İzmir 35620, Turkey. isintkaya@yahoo.com.
World journal of clinical cases
|April 5, 2024
概括
非基同源重组 (NAHR) 通过DNA复制数的变化引起基因组疾病. 这一案例突显了NAHR介导的儿童的删除和重复,导致基因组失衡.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 基因组医学是基因组医学.
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 涉及低拷贝重复 (LCRs) 的非质同源重组 (NAHR) 是推动基因组疾病的关键机制.
- NAHR导致DNA拷贝数的变化,包括删除和重复,导致遗传疾病.


