使用TREC/KREC检测进行新生儿严重T和B细胞淋巴缺血的查:对202,908名新生儿进行大规模试点研究

科学领域:

• 免疫学 免疫学 免疫学
• 遗传学 是一个遗传学.
• 新生儿医学 新生儿医学

背景情况:

• 严重的先天性免疫错误 (IEI) 影响T和B淋巴细胞需要早期诊断以改善结果.
• 目前的新生儿查 (NBS) 经常使用T细胞受体切除圈 (TREC) 关注T细胞疾病.
• 卡帕删除复合切除循环 (KREC) 是B淋巴细胞相关IEI的潜在标志物.

研究的目的:

• 评估一项试点新生儿查计划的有效性,该计划利用TREC和KREC的综合测量来检测先天性免疫错误 (IEI).
• 评估TREC/KREC查的诊断产量,然后在一个大型婴儿队列中进行基因分析.
• 为IEI制定综合NBS政策提供信息.

主要方法:

• 在俄罗斯8个地区,NBS在14个月内对202,908名婴儿进行了试点研究.
• 测量TREC和KREC水平是在干燥的血液斑点中进行的.
• 阳性病例经历了重新测试,淋巴细胞子集的流细胞计,和整个外体序列为遗传确认.

主要成果:

• 134名新生儿 (0.66‰) 最初呈阳性,其中41%的新生儿早产.
• 在18名婴儿 (0.09‰) 中确诊了遗传缺陷,包括严重的综合免疫缺陷 (SCID),22q11.2DS和聚糖球蛋白血症.
• 两名婴儿满足了SCID的标准,尽管有负面的遗传发现,但具有综合征特征,而三名婴儿患有过渡性淋巴缺血症.

结论:

• 结合TREC/KREC NBS对于检测影响T和B淋巴细胞的IEI频谱有价值.
• 该试点研究表明了综合TREC/KREC查的可行性和诊断效用.
• 这些发现支持将TREC/KREC NBS组合应用到常规新生儿查计划中,以早期诊断和管理IEI.