对于胎儿超声波心脏异常的SNP微阵列分析的产量
Fenglei Ye1,2, Xiayuan Xu1,3, Yi Wang2
1Department of Reproductive Endocrinology, Key Laboratory of Reproductive Genetics of National Ministry of Education, Women's Hospital, School of Medicine, Zhejiang University, 1 Xueshi Road, Hangzhou, 310000, China.
BMC pregnancy and childbirth
|April 5, 2024
概括
基于单核酸多态的染色体微阵列分析 (基于SNP的CMA) 有效地检测心脏缺陷的胎儿的染色体异常. 非隔离的先天性心脏病组显示出最大的动脉积分发病率,有助于基因诊断.
科学领域:
- 产前诊断 在产前诊断
- 遗传学 遗传学 是一个
- 胎儿医学 胎儿医学
背景情况:
- 染色体微阵列分析 (CMA) 对于产前诊断至关重要,特别是对于先天性心脏病 (CHD).
- 现有的CMA研究主要集中在心血管疾病上,忽视了与其他胎儿异常或正常胎儿的比较.
- 需要全面了解CMA在各种胎儿疾病中的实用性.
研究的目的:
- 评估基于单核酸多态的CMA (基于SNP的CMA) 在通过超声波检测到的胎儿心脏异常的遗传原因的有效性.
- 为了比较基于SNP的CMA在胎儿的诊断产量与孤立的CHD,非孤立的CHD和其他结构异常.
主要方法:
- 分析了2017年至2022年期间接受产前诊断的2092名孕妇的数据.
- 根据超声波检测到的结构异常的存在和类型对参与者进行分组.
- 在羊水样本上进行了基于SNP的CMA,并分析了结果.
主要成果:
- 非隔离的冠状动脉疾病组具有最大的血管积分率,整体染色体异常和三胞体18 (p < 0.001).
- 在隔离和非隔离的CHD组之间没有发现拷贝数变化 (CNV) 分段大小分布的显著差异 (p > 0.05).
- 隔离和非隔离的CHD组之间,22q11.2和15q11.2删除的发生率没有显著差异 (p > 0.05).
结论:
- 基于SNP的CMA改善了在患有心脏病的胎儿中检测异常的CNV的检测.
- 这种方法为诊断胎儿心脏异常的染色体病因提供了宝贵的见解.
- 这些发现支持基于SNP的CMA在评估胎儿心脏超声波发现的遗传咨询中的更广泛应用.
