[关于匈牙利首次使用产前染色体微阵列分析和全外体序列测序的经验摘要]
Henriett Pikó1, Anett Illés1, Sándor Nagy2
11 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika Budapest, Korányi S. u. 2/a, 1083 Magyarország.
Orvosi hetilap
|April 7, 2024
概括
高通量遗传测试,包括染色体微阵列分析 (CMA) 和全外体序列测序 (WES),正在推进产前诊断. 我们的研究发现,22%的胎儿CMA测试和21.4%的WES测试中发现了致病性异常,有助于遗传咨询.
科学领域:
- 医学遗传学 医学遗传学
- 产前诊断 在产前诊断
- 高通量分子遗传测试的高通量分子遗传测试
背景情况:
- 高通量分子遗传测试,如染色体微阵列分析 (CMA) 和全外因组测序 (WES),已成为产前诊断中的重大创新.
- 在五年时间里,一个工作组进行了252多次产前检查,以检查不同严重程度的超声波异常.
研究的目的:
- 用CMA和WES绘制匈牙利人口中过剩遗传信息的比例.
- 评估CMA和WES在产前有超声波异常的病例中的诊断产量.
主要方法:
- 在GeneChip System 3000仪器上使用基于SNP的比较杂交进行了高分辨率CMA.
- 使用IonTorrent和Illumina平台进行了下一代整体外因子测序 (WES).
- 分析了252例胎儿CMA和42例CMA阴性WES病例.
主要成果:
- 染色体微阵列分析 (CMA) 在42%的病例中显示出拷贝数的变化,其中22%被确定为致病性异常.
- 全外体测序 (WES) 在21.4%的CMA阴性病例中发现了致病性异常,通常与胎儿表型有关.
- 使用ClinVar数据库和ACMG分类来解释结果.
结论:
- 产前CMA和WES是通过超声波发现识别胎儿遗传异常的宝贵工具.
- 父母检查对于解释变异至关重要,特别是当表型与超声波异常没有明确关联时.
- 建议对副本数变异和WES变异进行标准化报告,以改善产前遗传咨询.
