广泛的斑点缩与 Pseudodrusen-like外观:进展动力学和晚期发现
Alessio Antropoli1, Lorenzo Bianco1, Christel Condroyer2
1Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, Paris, France; CHNO des Quinze-Vingts, Centre de Référence Maladies Rares REFERET and DHU Sight Restore, INSERM-DGOS CIC1423, Paris, France; Department of Ophthalmology, IRCCS San Raffaele Hospital, Milan, Italy.
Ophthalmology
|April 7, 2024
概括
广泛的斑点缩与伪似的外观 (EMAP) 显著影响视力,高失明率和渐进性缩. 典型的成像发现,包括布鲁赫的成像发现.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 医疗成像医学成像
- 视网膜疾病 视网膜疾病
背景情况:
- 广泛的斑点缩与伪似的外观 (EMAP) 是一种影响老年患者的疾病.
- 了解其临床进展和晚期发现对于患者管理至关重要.
研究的目的:
- 描述EMAP患者的临床结果和晚期发现.
- 为了确定与EMAP进展相关的特征性成像特征.
主要方法:
- 78名EMAP患者 (156只眼睛) 的回顾性队列研究.
- 收集的数据包括视觉敏度,视野,OCT和自光成像.
- 对TIMP3和C1QTNF5基因进行了基因测试.
主要成果:
- 失明的高发病率:58.1% (美国标准) 和25.8% (世卫组织标准).
- 观察到显著的中央视镜瘤和视野收缩.
- 典型的成像发现包括布鲁赫的膜脱落 (25.4%) 和可见的胸腔血管 (87.2%).
- 记录了足干涉和缩扩大的高发病率.
结论:
- EMAP与明显的视力障碍和特征性成像发现有关,包括布鲁赫膜破裂.
- 确定了功能和解剖结果的发病率.
- 在研究的队列中,没有发现TIMP3或C1QTNF5基因的致病变体.
