在植物基因组上基于图形的基因变异基因型化算法的全面基准,以创建一个准确的组合管道

科学领域:

• 基因组学就是基因组学.
• 生物信息学是一种生物信息学.
• 植物科学 植物科学

背景情况:

• 测序技术已经在作物中推进了基因组多样性测量.
• 准确的基因定型数以百万计的遗传变异,特别是结构变异,使用短读仍然是一个挑战.
• 基于图形的基因型定型方法在人类基因组中取得了成功,在复杂的植物基因组中表现不清楚.

研究的目的:

• 在各种植物基因组情景中全面评估现有的基于图形的基因型化方法.
• 解决植物基因组学当前方法的局限性.
• 为准确的植物基因组基因型定制开发一个改进的管道.

主要方法:

• 使用模拟和真实植物基因组数据对八种基于图表的基因型进行评估.
• 通过各种场景进行评估:变体类型/大小,测序参数,基因组背景,复杂性和图形大小.
• 集体变异基因型 (EVG) 管道的开发和测试.

主要成果:

• 由于重复,变异和高资源消耗,现有的方法面临着植物基因组的挑战.
• 拟议的集体变异基因型 (EVG) 管道在大多数场景中显示出优异的基因型化性能.
• 即使使用低覆盖率 (5×) 测序,EVG也能实现更高的基因型回忆和精度,并且在增加图形基因组时显示出强度,特别是在插入和删除方面.

结论:

• 该研究提供了对植物基于图形的基因型算法开发的见解.
• EVG提供了一种准确,公正和具有成本效益的解决方案,用于基因型化小和大变异.
• EVG适合在大型,重复性和异合体植物基因组的种群规模基因组化.